摘要：2022年浦江創(chuàng)新論壇·全球健康與發(fā)展論壇傳出消息：作為擁有2400多萬人口的超大型城市，上海婦幼健康核心指標(biāo)保持領(lǐng)先水平，2021年上海地區(qū)孕產(chǎn)婦死亡率為1.6/十萬，嬰兒死亡率為千分之2.3，危重孕產(chǎn)婦、新生兒搶救成功率分別達(dá)到99.5...

2022年浦江創(chuàng)新論壇·全球健康與發(fā)展論壇傳出消息：作為擁有2400多萬人口的超大型城市，上海婦幼健康核心指標(biāo)保持領(lǐng)先水平，2021年上海地區(qū)孕產(chǎn)婦死亡率為1.6/十萬，嬰兒死亡率為千分之2.3，危重孕產(chǎn)婦、新生兒搶救成功率分別達(dá)到99.5%和92.6%。

與會專家提出：婦幼健康是全人類可持續(xù)發(fā)展的基礎(chǔ)和前提，時(shí)至今日，全球每年仍有不少婦女和兒童死于可預(yù)防的疾病，可持續(xù)發(fā)展仍面臨嚴(yán)峻挑戰(zhàn)，亟待多部門攜手共同找到解決方案。

論壇上，上海市科委攜手比爾及梅琳達(dá)·蓋茨基金會北京代表處合作成立“上海全球健康與發(fā)展卓越中心”。中心將充分發(fā)揮雙方在科技創(chuàng)新、產(chǎn)品供應(yīng)能力、調(diào)動(dòng)全球資源能力等方面的優(yōu)勢，引領(lǐng)上海和長三角地區(qū)在農(nóng)業(yè)發(fā)展、生命健康領(lǐng)域全面升級。

預(yù)防出生缺陷“被動(dòng)變主動(dòng)”

中科院院士黃荷鳳教授在論壇中提及，我國出生缺陷發(fā)生率是5.6%，其中遺傳性出生缺陷占了三分之一，這些是臨床上可防可控的。所謂遺傳性出生缺陷，是指因?yàn)槿旧w或基因變異導(dǎo)致的出生子代代謝異常。目前，人類發(fā)現(xiàn)8000余種罕見病病種，針對罕見病的一二三級防控在臨床上具有很大意義。

所謂一級防控，即胚胎還沒有形成之前進(jìn)行篩查、診斷，選擇沒有遺傳病的胚胎植入到母體當(dāng)中懷孕。黃荷鳳介紹：1990年，科學(xué)家發(fā)明“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)”（簡稱PGT），在這一基礎(chǔ)上，2019年又誕生了一個(gè)對多基因疾病的診斷形式，叫PGTP。所謂PGT，即對胚胎或者卵裂球進(jìn)行活檢，經(jīng)過診斷以后將染色體或基因異常的胚胎剔除，選擇好的胚胎植入。

縱觀PGT歷史，1990年誕生于英國，我國起步是2000年，但我國相關(guān)領(lǐng)域發(fā)展速度非?？?，尤其是基于二代測序技術(shù)，目前我國PGT技術(shù)處于全球“第一方陣”。有了先進(jìn)的PGT技術(shù)，被動(dòng)診斷變?yōu)橹鲃?dòng)防控。專家舉例，整個(gè)家族都有2型糖尿病，同時(shí)患甲狀腺癌，這樣明確的家族史，家庭還能孕育出健康寶寶嗎？黃荷鳳團(tuán)隊(duì)通過基因檢測獲得10個(gè)胚胎，為其中6個(gè)胚胎診斷，成功率超過50%。針對這6個(gè)胚胎再重新進(jìn)行SMP分析，最終“優(yōu)選”了一個(gè)胚胎，胎兒后來順利降生。

時(shí)至今日，黃荷鳳團(tuán)隊(duì)已開展了超過300多個(gè)單基因病以及超過300多個(gè)胚胎的分子診斷，疾病基因篩查準(zhǔn)確率可達(dá)90%，為我國主動(dòng)防控出生缺陷作出貢獻(xiàn)。不過她也提出：目前國內(nèi)遺傳性出生缺陷診斷能力參差不齊，基因診斷效率很低，一般需要一個(gè)多月才出報(bào)告，實(shí)驗(yàn)室與臨床缺乏交互……這些仍是一級防控中的短板，需要未來投入更多精力去完善。

“曲線上的每個(gè)點(diǎn)都值得被關(guān)注”

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院黨委書記、上海兒童醫(yī)學(xué)中心/國家兒童醫(yī)學(xué)中心發(fā)展與行為兒科系兒科主任醫(yī)師江帆介紹了關(guān)注兒童早期發(fā)展的重要意義。生命早期是兒童生長最快的階段，90%的腦發(fā)育在5歲之前發(fā)生，每秒超過100萬個(gè)神經(jīng)元突觸聯(lián)系在建立，而這與學(xué)習(xí)能力密切相關(guān)?！翱梢哉f，生命早期的可塑性最強(qiáng)，但也容易發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)?！彼榻B，最重要的年齡段是從懷孕到學(xué)齡前，即從懷孕到8歲之間，這是兒童體格、認(rèn)知、情緒發(fā)育的關(guān)鍵期，其中又以懷孕到3歲為重點(diǎn)期。

“過去70年間，中國在兒童生存領(lǐng)域取得了令人矚目的成績，兒童早期發(fā)展也被寫入了‘健康中國2030’?！彼龓硪唤M《柳葉刀》數(shù)據(jù)：在2004年至2010年期間，全球存在早期發(fā)展風(fēng)險(xiǎn)的孩子中，中國的風(fēng)險(xiǎn)人群下降了34%。

不過由于人口基數(shù)大，全球仍有8%無法實(shí)現(xiàn)其全部發(fā)展?jié)撃艿暮⒆釉谥袊?，而江帆認(rèn)為，這一數(shù)據(jù)可能還被遠(yuǎn)遠(yuǎn)低估了，“該研究定義的‘面臨發(fā)育風(fēng)險(xiǎn)兒童’為：生長遲緩或極度貧困，但其他社會環(huán)境因素也同樣可能導(dǎo)致兒童存在生長風(fēng)險(xiǎn)。”

去年，江帆課題組和北京大學(xué)、哈佛大學(xué)課題組合作的研究成果刊發(fā)于《柳葉刀—區(qū)域健康（西太平洋）》，項(xiàng)目基于2017年至2018年間，分別評估了云南、甘肅、浙江、上海地區(qū)的兒童早期發(fā)展代表性人群，揭示了中國兒童早期發(fā)展在區(qū)域間以及區(qū)域內(nèi)不同社會階層間不均衡的現(xiàn)狀特點(diǎn)，為政府促進(jìn)兒童早期發(fā)展的政策制定提供循證依據(jù)，同時(shí)也對全球兒童早期發(fā)展進(jìn)程監(jiān)測具有重要指導(dǎo)意義。

她提出，兒童早期發(fā)展服務(wù)需要分層分級管理，“第一個(gè)層級應(yīng)覆蓋全人群，即所有兒童和看護(hù)者，是普適性的支持；第二個(gè)層級面向風(fēng)險(xiǎn)人群（如留守兒童等），需要多部門協(xié)作給予針對性支持，如定向?yàn)榍钒l(fā)達(dá)地區(qū)兒童提供營養(yǎng)包；第三個(gè)層級面向高危兒童（如早產(chǎn)兒等），則需要專業(yè)服務(wù)和支持?！睜I養(yǎng)、健康、回應(yīng)性照護(hù)、安全保障和早期學(xué)習(xí)的五大養(yǎng)育照護(hù)要素與貫穿全生命周期的婦幼體系對接，最終幫助兒童發(fā)揮最大潛能，通過提高人口綜合素質(zhì)，達(dá)到國家發(fā)展的目標(biāo)。

來源：作者：顧泳 黃楊子